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Fibrosi cistica atipica : individuazione di polimorfismi nei geni ENaC /

by Di Salvo, Lilian [aut]; La Rosa, Mario [ths]; Barberi, Ignazio [opn].
Material type: materialTypeLabelBookPublisher: Catania : Scuola Superiore di Catania, 2015Description: 56 p. : ill. ; 25 cm.Subject(s): Cystic fibrosis -- Genetic aspects
Contents:
Introduzione -- Geni modificatori : geni che codificano per il canale del sodio -- Obiettivi dello studio -- Pazienti e metodi -- Risultati -- Discussione e conclusioni -- Bibliografia.
Dissertation note: Tesi di diploma (corsi di laurea a ciclo unico) per la Classe delle Scienze Sperimentali Diploma (corsi di laurea a ciclo unico) Scuola Superiore di Catania, Catania, Italy 2015 A.A. 2013/2014 Abstract: La fibrosi cistica (OMIM 219700) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, multisistemica, ad espressività clinica variabile, caratterizzata da broncopneumopatia cronica evolutiva, insufficienza pancreatica, sterilità ed alte concentrazioni di ioni cloro nel sudore. Il difetto di base della patologia è rappresentato da un anomalo trasporto di ioni a livello della membrana delle cellule epiteliali che rivestono il lume delle ghiandole esocrine, con conseguente produzione di muco denso e vischioso. È la più comune malattia ereditaria letale della razza caucasica, la sua frequenza è stimata a 1/2500 nati vivi. In Italia l'incidenza dei soggetti eterozigoti per la patologia si attesta su 1/25.
List(s) this item appears in: Tesi di Laurea, Diploma, Dottorato, Master
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Sala B : Armadio Tesi THS_2015 616.37 D6111 (Browse shelf) 1 Available
Sala B : Armadio Tesi THS_2015 616.37 D6111 (Browse shelf) 2 Available

Tesi di diploma (corsi di laurea a ciclo unico) per la Classe delle Scienze Sperimentali Diploma (corsi di laurea a ciclo unico) Scuola Superiore di Catania, Catania, Italy 2015 A.A. 2013/2014

Includes bibliographical references (p. 51-56).

Introduzione -- Geni modificatori : geni che codificano per il canale del sodio -- Obiettivi dello studio -- Pazienti e metodi -- Risultati -- Discussione e conclusioni -- Bibliografia.

Tesi discussa il 27/05/2015.

La fibrosi cistica (OMIM 219700) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, multisistemica, ad espressività clinica variabile, caratterizzata da broncopneumopatia cronica evolutiva, insufficienza pancreatica, sterilità ed alte concentrazioni di ioni cloro nel sudore. Il difetto di base della patologia è rappresentato da un anomalo trasporto di ioni a livello della membrana delle cellule epiteliali che rivestono il lume delle ghiandole esocrine, con conseguente produzione di muco denso e vischioso. È la più comune malattia ereditaria letale della razza caucasica, la sua frequenza è stimata a 1/2500 nati vivi. In Italia l'incidenza dei soggetti eterozigoti per la patologia si attesta su 1/25.

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